PGD Diagnosi Genetica Pre-impianto
La diagnosi genetica pre-impianto (PGD) è una procedura di laboratorio, utilizzata in combinazione con FIV, che aiuta a ridurre il rischio della trasmissione di malattie ereditarie . Alcune delle più comuni malattie ereditarie sono dovute al singolo gene (come ad esempio la fibrosi cistica o anemia falciforme) mentre altre sono dovute a cambiamenti strutturali di cromosomi di un genitore. Le famiglie possono utilizzare la PGD anche quando un membro della famiglia ha bisogno di un donatore di midollo osseo, come un modo per avere un figlio, che può fornire corrispondenti cellule staminali.
Tipicamente, le coppie che hanno bisogno di queste tecniche non sono sterili. In realtà, nella maggior parte dei casi, è una storia familiare della malattia e la coppia sta cercando la possibilità di diminuire il rischio di avere un altro bambino con significanti problemi di salute o la morte prematura . Tuttavia in relazione, generalmente con le disponibili possibilita che hanno attraverso lo screening genetico, di tanto in tanto una coppia che è alla ricerca di un trattamento di fertilità e difronte a rischio che si trova ad trasmettere una malattia ereditaria , PGD può diventare una opzione per evitare questo rischio durante il corso della loro attenzione con noi.
PGD è disponibile per quasi tutte le malattie ereditarie per le quali è nota l'esatta mutazione. Tuttavia, un test deve essere di solito costruito per ogni coppia che sta progettando di usare PGD. Questo disegno sperimentale può richiedere fino a diversi mesi per completarsi prima di iniziare uno ciclo di IVF.
La biopsia embrionale e un processo molto delicato, che avviene mediante tecniche di micromanipolazione e per mezzo di un microscopio ad alta definizione e con aiuto di un laser specifico. Consiste nel praticare con laser una dissezione nella zona pellucida dell'embrione con il fine di poter aspirare, per mezzo di una micropipetta, una cellula o blastomero dal suo interno.
Tale biopsia viene eseguita normalmente dopo 3 giorni dalla fecondazione, quando gli embrioni sono ad uno stadio di 6-8 cellule, tutte totipotenti, non sì e ancora prodotta la differenziazione della funzionalità dell'embrione.
Per il tempo di 24 ore in cui si realizzerà la diagnosi del materiale, gli embrioni biopsiati saranno conservati in coltura a 37 0 C in attesa dei risultati e, in funzione di questi , si procederà al trasferimento degli embrioni (blastocisti) sani nell'utero della donna. Come in qualsiasi ciclo di FIV, si cerca di trasferire più di un embrione (massimo 3 o 4 )per aumentare cosi le possibilità di successo.
La PGD viene utilizzata in pazienti portatori di traslocazione dei cromosomi, in pazienti portatori di malattie genetiche, oppure in coppie con aborti ripetuti.
La Diagnostica Preimpiantazione di malattie autosomiche (malattie di origine genetica, non vincolate ai cromosomi sessuali) eseguita mediante tecniche di Biologia Molecolare. In questi casi, per procedere alla Diagnostica Preimpiantazione, si esegue la biopsia embrionale e, successivamente, s'individua la presenza del gene causante l'alterazione, per mezzo della tecnica di Reazione a Catena di Polimerasi (PCR).
Tra le malattie genetiche prevenibili con questa tecnica citiamo:
- la talassemia
- la fibrosi cistica
- la distrofia muscolare tipo Duchenne
- la Sindrome dell'X fragile
- la Malattia di Huntington
- la Osteogenesi Imperfetta
- la Malattia del rene policistico
- la Retinite pigmentosa
- l'Anemia falciforme
Esistono circa 200 malattie vincolate al sesso, e concretamente al cromosoma X, che sono trasmesse dalle donne e riguardano solo gli uomini. Tra le più conosciute troviamo l'Emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne. Mediante le tecniche di Diagnostica Preimpiantazione e possibile in questi casi evitare la nascita di bambini con tali malattie trasferendo unicamente gli embrioni di sesso femminile.
L' identificazione del sesso delle cellule biopsate avviene per mezzo della tecnica di Ibridazone in situ Fluorescence (FISH). Consiste, nell'applicare delle sonde specifiche per ogni cromosoma, che consentono di visualizzare il cromosoma X e il cromosoma Y con colore diverso. Se il risultato é XY, ciò vuole dire che l'embrione dal quale precede la cellula biopsiata é di sesso maschile, mentre, se il risultato é XX significa che é di sesso femminile.
Questa lista di malattie si va allungando sempre di più man mano che vengono messe a punto le sonde geniche necessarie alla diagnosi.
In Italia, in particolare, la talassemia e una malattia ereditaria piuttosto diffusa ad alto impatto familiare e sociale, che mette a dura prova i pazienti e le famiglie che ne sono colpite. Con la PGD e ora possibile effettuare la diagnosi sull'embrione, prima ancora che la gravidanza abbia inizio ed eventualmente scartate gli embrioni malati, impiantando nell'utero soltanto quelli sani.
News
E΄noto che l'età' della donna e' decisamente incidente sulla sua fertilità, e che la parte dei problemi che sussistono nelle donne con più di 36 anni, sono genetici. E΄stato effettuato uno studio su circa 2000 donne infertili, per verificare se effettuando la PGD prima del transfer si aveva una riduzione del numero di aborti spontanei: la percentuale di gravidanze e stata del 26.7% in pazienti con età media di 39.6 anni. Il numero di aborti nel gruppo che ha effettuato PGD é stato significativamente più basso, rispetto all'altro, che ha effettuato l'IVF classica.
La percentuale di aborti spontanei, dopo aver effettuato PGD e stata del 14.1% per le donne di età compresa tra i 35 e i 40 anni é del 22.2 % per quelle di età superiore ai 40 la dove, senza PGD si aveva una percentuale pari al 19.4 per la pazienti di età compresa tra i 35 e i 40 ed un 40.6% per le over 40. I dati suggeriscono che la PGD, riduce in maniera statisticamente significativa il rischio di aborti spontanei, in donne che effettuano IVF con PGD, in particolare in quelle che hanno più di 40 anni. Inoltre la PGD riduce anche il rischio di trisomie...
(da fertility and sterility, febbraio 2006)
Due principali tecniche sono utilizzate per la valutazione genetica: reazione a catena della polimerasi (PCR) e di ibridazione in situ fluorescente (FISH). In PCR, più copie del gene di interesse sono effettuati da un processo di amplificazione. Questo processo di amplificazione permette l'identificazione di piccole quantità di DNA, al fine di effettuare la diagnosi.
FISH consente al laboratorio effettivamente di contare il numero di cromosomi isolati all'interno della cellula. Questa tecnica è utilizzata principalmente per il risultato di anomalie il numero di cromosomi (ad esempio la trisomia - tre copie di - 21 o sindrome di Down) o traslocazioni (difetti nella struttura dei cromosomi).
Al Centro Fertilità della Creta, il nostro personale al laboratorio di embriologia ha una vasta esperienza con micromanipolazione e biopsia d'embrione. Inoltre, il nostro personale consulente genetico coordinera il vostro ciclo di IVF con la squadra del laboratorio PGD, al fine di rendere il processo quanto più agevole possibile.
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