{"id":14862,"date":"2017-08-01T10:37:39","date_gmt":"2017-08-01T10:37:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.fertilitycrete.gr\/?p=14862"},"modified":"2023-02-06T10:38:13","modified_gmt":"2023-02-06T10:38:13","slug":"lo-screening-genetico-puo-fornire-una-gravidanza-sana-entro-un-ciclo-di-fecondazione-in-vitro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.fertilitycrete.gr\/it\/notizie\/lo-screening-genetico-puo-fornire-una-gravidanza-sana-entro-un-ciclo-di-fecondazione-in-vitro\/","title":{"rendered":"Lo screening genetico pu\u00f2 fornire una gravidanza sana entro un ciclo di fecondazione in vitro"},"content":{"rendered":"

Gli scienziati discutono di come gli ultimi progressi della tecnologia riproduttiva come la diagnosi genetica preimpianto (PGD)<\/a> e lo screening genetico preimpianto (PGS) stiano contribuendo a migliorare i tassi di successo della fecondazione in vitro<\/a>. La dott.ssa Khajuria ha completato il suo dottorato di ricerca presso l’AIIMS, Nuova Delhi nel campo della genetica molecolare presso il Dipartimento di pediatria. Mentre lavorava in AIIMS per 9,5 anni, \u00e8 stata coinvolta nella ricerca e nella diagnostica di varie malattie genetiche pediatriche. Un estratto modificato:<\/p>\n

Sul ruolo della genetica nell’infertilit\u00e0<\/h2>\n

Il rischio genetico riproduttivo e l’infertilit\u00e0 sono diventati un problema globale e stanno aumentando nel tempo a causa di diversi fattori, tra cui i nostri mutevoli stili di vita e fattori ambientali. Ci\u00f2 ha portato a un aumento della domanda di tecnologie di riproduzione assistita (ART) e servizi genetici. \u00c8 ormai noto che la causa dell’infertilit\u00e0 pu\u00f2 anche essere di origine genetica, e la maternit\u00e0 ritardata aumenta il rischio di anomalie cromosomiche embrionali.<\/p>\n

Storia familiare di malattia genetica che colpisce il neonato<\/h2>\n

Se una coppia ha una storia familiare di malattia genetica recessiva, il rischio di trasmetterla al neonato \u00e8 del 25%. Se la coppia ha una storia familiare di malattie e disturbi, in tal caso si consiglia di pianificare un futuro sano per il proprio bambino optando per il servizio di PGD (Diagnosi genetica preimpianto) e PGS (Screening genetico preimpianto).<\/p>\n

Ora \u00e8 noto che ogni essere umano contiene 3-5 geni recessivi e se il loro partner porta lo stesso gene recessivo, le possibilit\u00e0 che il loro bambino ne sia affetto sono maggiori. Pertanto, \u00e8 importante che tali coppie si sottopongano a test prima di pianificare la gravidanza in modo da evitare il rischio di trasmettere le malattie genetiche al nascituro.<\/p>\n

Sui progressi tecnologici introdotti nella fecondazione in vitro<\/a><\/h2>\n

Inizialmente, la fecondazione in vitro<\/a> veniva utilizzata per trattare le donne con tube di Falloppio bloccate, danneggiate o assenti. Oggi, la fecondazione in vitro<\/a> viene utilizzata per trattare molte cause di infertilit\u00e0, come l’endometriosi, il fattore maschile e in casi inspiegabili di infertilit\u00e0. Oggi, con l’inclusione di molte nuove tecnologie genetiche, il tasso di successo della fecondazione in vitro<\/a> \u00e8 aumentato.<\/p>\n

I recenti progressi tecnologici nel campo della medicina riproduttiva hanno reso il test di screening dei portatori genetici alla portata di tutti. Questi test forniscono lo screening di centinaia di malattie genetiche recessive contemporaneamente e questi test possono essere offerti anche a quei pazienti che non hanno alcuna storia familiare di una malattia genetica, quindi possono essere utilizzati a livello preconcezionale. Infine, nei casi in cui questo test mostra un aumento del rischio di avere una prole geneticamente anormale per una qualsiasi delle condizioni testate, la PGD pu\u00f2 essere offerta a queste coppie per evitare la nascita di figli affetti per la condizione testata.<\/p>\n

La PGD \u00e8 stata utilizzata per la prima volta per scartare gli embrioni affetti nei portatori di malattie monogeniche e con l’evoluzione delle tecniche; La PGD \u00e8 anche utilizzata per scartare embrioni con anomalie cromosomiche strutturali in coppie con cariotipo anomalo noto. Esiste un’altra forma di PGD che viene applicata allo screening delle anomalie cromosomiche numeriche nelle coppie con cariotipo normale, ma con problemi di infertilit\u00e0 ed \u00e8 definita PGS.<\/p>\n

PGS \u00e8 offerto in molti centri di fecondazione in vitro<\/a> per migliorare l’esito della fecondazione in vitro<\/a> di alcuni gruppi di pazienti. Le attuali indicazioni cliniche per PGS sono: et\u00e0 materna avanzata, aborto spontaneo ricorrente, fallimento di impianto ripetitivo e grave infertilit\u00e0 da fattore maschile. PGD e PGS sono nati in India solo 4 anni fa e sono stati largamente utilizzati e raccomandati da specialisti che osservano i benefici ad essi associati. L’utilizzo combinato di PGD + PGS garantisce un tasso di successo della gravidanza del 42,9%<\/p>\n

\u00c8 importante notare che PGS e PGD escludono solo che il tuo embrione sia sano e privo di malattia, aneuploidia o riarrangiamento strutturale, ma il successo dell’impianto dell’embrione nell’utero richiede anche un endometrio ricettivo. La ricettivit\u00e0 endometriale \u00e8 stata raramente studiata in un paziente infertile. L’analisi della ricettivit\u00e0 endometriale (ERA) \u00e8 un altro progresso della tecnologia moderna che determina la corretta finestra di impianto, aumentando le possibilit\u00e0 di successo della fecondazione in vitro personalizzando il trasferimento dell’embrione.<\/p>\n

Sulle sfide e sui rischi legati alle nuove tecnologie in evoluzione<\/h2>\n

L’ART moderna associata allo screening genetico sta diventando una nuova era di trattamenti per l’infertilit\u00e0 per le coppie che offrono la possibilit\u00e0 di una gravidanza sana entro un ciclo di fecondazione in vitro<\/a>. Poich\u00e9 questo campo si sta evolvendo molto rapidamente, \u00e8 necessario disporre di un approccio multidisciplinare che includa genetisti clinici, consulenti di fecondazione in vitro<\/a>, embriologi, consulenti genetici e pazienti, in modo che una corretta diagnosi e consulenza possano essere fornite alla famiglia per prendere decisioni migliori.<\/p>\n

Con l’introduzione delle nuove tecnologie riproduttive, ci\u00f2 comporta anche la necessit\u00e0 di convalidare tutte queste nuove tecniche basate su prove di ricerca preclinica e clinica per la loro efficacia, efficacia in termini di costi e benefici a lungo termine prima di implementarle in ambito clinico.<\/p>\n

Source: health economic times<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":7034,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[115],"tags":[],"class_list":["post-14862","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-notizie"],"yoast_head":"\nLo screening genetico pu\u00f2 fornire una gravidanza sana entro un ciclo di fecondazione in vitro - Crete Fertility Centre<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.fertilitycrete.gr\/it\/notizie\/lo-screening-genetico-puo-fornire-una-gravidanza-sana-entro-un-ciclo-di-fecondazione-in-vitro\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" 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