Genetische Präimplantations diagnostik (PID)

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Genetische Präimplantations diagnostik (PID)

Pre-Präimplantations diagnostik (PID) wird in einem Laborverfahren in Verbindung mit IVF verwendet, um das Risiko einer Übertragung auf Erbkrankheiten zu reduzieren. Einige der häufigsten Gründe für die PID sind spezifisch einzelne Gen Bedingungen (wie zystischer Fibrose oder Sichelzellenanämie) oder strukturelle Veränderungen eines Chromosoms der Eltern. Familien können auch die PID verwenden, wenn ein Familienmitglied Knochenmarkspende benötigt.Es stellt die Möglichkeit dar, ein Kind zu haben, welches die passenden Stammzellen zur Verfügung stellen kann.

Typischerweise sind die Paare, die diese Techniken benötigen, nicht unfruchtbar. In der Tat, in den meisten Fällen gibt es in der Familiengeschichte eine Erkrankung und das Paar möchte die Möglichkeit wahrnehmen, das Risiko, ein weiteres Kind mit erheblichen gesundheitlichen Einschränkungen oder frühem Tod, zu verringern. Wie dem auch sei, durch allgemein verfügbares genetisches Screening gibt es gelegentlich ein Paar, welches sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterzieht, und bei dem die Gefahr besteht, dass eine Erbkrankheit auftaucht. Hier kann PID während ihrer Behandlung bei uns eine Option für sie sein.
PID steht für fast jede vererbte Krankheit zur Verfügung, bei der die genaue Mutation bekannt ist. Allerdings muss in der Regel für jedes Paar, dass die PID für sich zu verwenden plant, ein eindeutiger Test gemacht werden. Dieser Test kann mehrere Monate in Anspruch nehmen, bis er abgeschlossen ist und ein IVF-Zyklus beginnen kann.

Das genetische Material, das von Generation zu Generation transportiert wird und für das physiologische Wachstum eines jedes Organismus erforderlich ist, findet man organisiert in den Zellkernstrukturen der Chromosomen. Der Zellkern der Spermien, der mit dem Zellkern der Eizelle verbunden sind, gestaltet sich zu einer Zelle mit 46 Chromosomen, d.h. 23 Chromosomen von jedem Zellkern. Dies ist der Beginn der Existenz Ihres Kindes.

Den Mangel oder Überschuss an einem oder mehreren Chromosomen in den Zellen des Organismus, nennt man numerische Chromosomenanomalie. Rund 50% der Aborte weisen Chromosomenanomalien auf. Diese numerischen Chromosomenanomalien kommen beim Menschen als genetisches Syndromen wie Trisomie 21 oder Down-Syndrom vor, während andere Anomalien mit Krankheiten wie Mukoviszidose oder Thalassämie verbunden sind.

Eine Chromosomenanomalie kann die Implantation eines Fötus in der Gebärmutter verhindern und somit die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft verringern. Es kann sich auch negativ auf das physiologische Wachstum des Fötus auswirken, so dass es zum Abort kommen kann. Mehr als 50% der Feten von Frauen zwischen 35 bis 40 Jahren weisen Chromosomenanomalien auf. Dieser Prozentsatz erhöht sich sehr, wenn die Frau das Alter der der 40 Jahre überschritten hat ( >80% ca.)

PID verwendet IVF, bei der mehrere Eier gereift und abgerufen , die Eizellen mit einem einzigen Spermium (ICSI) besamt werden und die daraus resultierenden Embryonen wachsen in Kulturen bis zum 6-8 Zell-Stadium (Tag 3 der Embryo-Entwicklung) heran. An diesem Punkt wird der Embryo mit der Entfernung von 1-2 Zellen biopsiert. Dieser Vorgang beschädigt nicht die verbleibenden Zellen innerhalb des Embryos.
Die isolierten Zellen werden für den zu erwartenden spezifischen genetischen Zustand ausgewertet, wie für alle bekannten Trisomien 13, 18, 21 (Down-Syndrom) Hämophilie A-B, Thalassämie Mukoviszidose etc. Wir nehmen auch Geschlechtswahl vor, (um geschlechtsgebundene Krankheiten zu vermeiden.)

Die Embryonen, die sich als nicht betroffen herausstellen, werden am 5. Entwicklungstag zurück in den Uterus der Frau gebracht.

Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH): Zwei Haupttechniken werden zur genetischen Bewertung herangezogen. In PCR werden multiple Kopien des Gens von Interesse durch ein Verfahren der Verstärkung hergestellt. Dieses Amplifikationsverfahren ermöglicht die Identifizierung von sehr geringen Mengen an DNA, um die Diagnose zu stellen.

FISH ermöglicht es dem Labor, tatsächlich die Anzahl der Chromosomen innerhalb der isolierten Zelle zu zählen. Diese Technik wird in erster Linie für zu erwartete Abweichungen in der Chromosomenzahl verwendet (beispielsweise Trisomie – drei Kopien von – 21 oder Down-Syndrom) oder Translokationen (Defekte in der Struktur des Chromosoms).

Im Kreta Fruchtbarkeitszentrum verfügt unser Embryologie Laborpersonal über umfangreiche Erfahrungen mit Embryo-Mikromanipulation und Biopsie, ausgebildet von Prof. Alan Handyside in Großbritannien. Ferner koordiniert unser genetische Berater Ihren Zyklus mit dem IVF-Team und dem PGD Labor, um den Prozess so reibungslos wie möglich zu gestalten.

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